1
00:00:00,390 --> 00:00:02,990
L'autismo non è un singolo 
funzionamento mentale, 

2
00:00:02,990 --> 00:00:04,550
probabilmente non lo è mai 
stato. 

3
00:00:04,550 --> 00:00:07,990
L'autismo è fatto da diverse 
forme, diverse forme che sfumano

4
00:00:07,990 --> 00:00:09,790
in altri disturbi del 
neurosviluppo. 

5
00:00:09,790 --> 00:00:12,390
E non lo dico io, lo dice la 
scienza e lo dice con una 

6
00:00:12,390 --> 00:00:15,870
chiarezza crescente che merita 
davvero di essere raccontata. 

7
00:00:15,870 --> 00:00:19,630
E tutto questo potrebbe avere un
grande nome, addirittura grande 

8
00:00:19,630 --> 00:00:23,990
spettro delle neuro divergenze. 
Ma partiamo da un dato che 

9
00:00:24,110 --> 00:00:27,240
chiunque lavori. 
Clinicamente con persone 

10
00:00:27,240 --> 00:00:31,200
autistiche conosce più che bene 
due persone che hanno la stessa 

11
00:00:31,200 --> 00:00:34,560
diagnosi, diciamo disturbo dello
spettro autistico livello uno, 

12
00:00:34,560 --> 00:00:40,040
ad esempio, possono essere così 
diverse tra loro per storia, per

13
00:00:40,240 --> 00:00:44,480
funzionamento, anche per 
genetica, per traiettore di vita

14
00:00:44,480 --> 00:00:48,280
da fare dubitare, addirittura 
che condividano davvero. 

15
00:00:48,830 --> 00:00:51,790
La stessa condizione mentale. 
Questa diciamo questa 

16
00:00:51,790 --> 00:00:55,670
eterogeneità non è un'anomalia, 
non è un problema di diagnosi 

17
00:00:55,670 --> 00:00:58,230
imprecisa. 
In realtà è una caratteristica 

18
00:00:58,230 --> 00:01:02,190
realmente strutturale del 
costrutto del loro funzionamento

19
00:01:02,190 --> 00:01:04,590
mentale autistico. 
Lo dicono esplicitamente, ad 

20
00:01:04,590 --> 00:01:08,070
esempio, ricercatori come Lean 
Waterhousing un articolo del 

21
00:01:08,230 --> 00:01:13,910
2022 su frontiers in syartry, 
l'autismo ad alto funzionamento 

22
00:01:13,910 --> 00:01:16,910
non costituisce un'entità 
biologica unitaria. 

23
00:01:16,910 --> 00:01:19,350
Lo spettro autistico non è unità
biologica unitaria. 

24
00:01:19,590 --> 00:01:23,510
Persone con questa diagnosi 
variano troppo per pattern 

25
00:01:23,510 --> 00:01:27,990
sintomatici, per comorbilità, 
per biomarcatori, per varianti 

26
00:01:27,990 --> 00:01:33,350
genetiche e criteri del DSM 5. 
Erano sono stati pensati per 

27
00:01:33,350 --> 00:01:37,870
ridurre l'eterogeneità in questi
casi, ma non ci sono riusciti e 

28
00:01:37,870 --> 00:01:40,870
quindi vale la pena dire che il 
termine autismo probabilmente 

29
00:01:41,030 --> 00:01:44,670
descrive condizioni multiple non
sotto tipi dello stesso 

30
00:01:44,670 --> 00:01:46,790
disturbo, proprio condizioni 
distinte. 

31
00:01:47,720 --> 00:01:51,040
Capite adesso dove sta andando 
la ricerca, quella 

32
00:01:51,040 --> 00:01:54,080
contemporanea. 
Nello stesso anno, a luglio 

33
00:01:54,080 --> 00:01:58,360
2025, su Nature Genetics un 
gruppo di Princeton e della 

34
00:01:58,360 --> 00:02:02,040
Simons Foundation ha pubblicato 
un'altro lavoro, forse ancora 

35
00:02:02,040 --> 00:02:04,880
più dirompente dal punto di 
vista metodologico. 

36
00:02:04,880 --> 00:02:09,560
Pensate che hanno analizzato 
oltre 5000 bambini dalla Corte 

37
00:02:09,560 --> 00:02:13,520
Spark, molto famosa, e invece di
cercare geni legati a singoli, 

38
00:02:13,520 --> 00:02:17,240
chiamiamoli sintomi, hanno usato
un approccio che loro. 

39
00:02:17,480 --> 00:02:21,560
Hanno chiamato person centerd, 
hanno considerato più di 230 

40
00:02:21,560 --> 00:02:25,160
tratti per ogni individuo, 
comportamenti sociali, 

41
00:02:25,160 --> 00:02:28,560
comportamenti ripetitive, tappe 
dello sviluppo no, condizioni 

42
00:02:28,560 --> 00:02:31,800
associate e hanno lasciato che 
un modello computazionale con 

43
00:02:31,800 --> 00:02:34,640
intelligenza artificiale 
trovasse i raggruppamenti 

44
00:02:34,640 --> 00:02:38,310
naturali di questi dati. 
E ne sono emersi quattro 

45
00:02:38,310 --> 00:02:41,270
sottotipi biologicamente 
clinicamente distinti. 

46
00:02:41,590 --> 00:02:45,110
Il primo, sostanzialmente il più
numeroso, è caratterizzato da 

47
00:02:45,110 --> 00:02:48,270
difficoltà sociali e 
comportamentali senza ritardi 

48
00:02:48,270 --> 00:02:51,470
nello sviluppo significativi. 
Il secondo è invece un quadro 

49
00:02:51,470 --> 00:02:54,030
misto, con ritardo dello 
sviluppo e una genetica, diciamo

50
00:02:54,030 --> 00:02:58,270
più eterogenea. 
Il terzo, invece presenta sfide,

51
00:02:58,390 --> 00:03:00,670
diciamo di comprensione su 
molti, molti romini, per cui non

52
00:03:00,670 --> 00:03:02,950
è chiaro. 
Invece il quarto è quello che 

53
00:03:02,950 --> 00:03:06,430
loro chiamano broadly affected, 
è il più grave, diciamo il. 

54
00:03:06,480 --> 00:03:09,960
Carico più alto di mutazioni de 
Novo ad alto impatto in geni 

55
00:03:10,040 --> 00:03:12,120
essenziali proprio per lo 
sviluppo cerebrale. 

56
00:03:12,320 --> 00:03:15,680
Quindi quattro storie 
biologicamente diverse, quattro 

57
00:03:15,680 --> 00:03:18,200
traiettorie completamente 
diverse, tutti però con la 

58
00:03:18,200 --> 00:03:22,310
stessa etichetta diagnostica. 
Capite adesso il problema? 

59
00:03:22,750 --> 00:03:27,110
Uno dei ricercatori ha usato 
un'immagine che trovo molto 

60
00:03:27,110 --> 00:03:30,950
efficace e dice, è come cercare 
di assemblare un puzzle senza 

61
00:03:30,950 --> 00:03:34,310
sapere che in realtà hai quattro
puzzle diversi mescolati 

62
00:03:34,310 --> 00:03:36,590
assieme. 
No, finché non li separi non 

63
00:03:36,590 --> 00:03:40,670
troverai mai pezzi che 
combaciano, ma c'è un terzo 

64
00:03:40,670 --> 00:03:43,510
filone di ricerca che mi sembra 
fondamentale anche lui per 

65
00:03:43,510 --> 00:03:45,870
capire il quadro completo. 
Ed è quello che studia la 

66
00:03:45,870 --> 00:03:49,270
sovrapposizione genetica tra 
autismo e altri disturbi del 

67
00:03:49,270 --> 00:03:50,550
neurosviluppo. 
Perché? 

68
00:03:51,350 --> 00:03:53,670
Sotto tipi di Princeton ci 
dicono che l'autismo è 

69
00:03:53,670 --> 00:03:56,670
frammentato al suo interno. 
La genetica invece delle 

70
00:03:56,790 --> 00:04:00,510
comorbidità ci dice qualcosa di 
altrettanto importante, ovvero i

71
00:04:00,510 --> 00:04:05,070
confini tra autismo, ADHD, 
disturbi dell'umore, disturbi 

72
00:04:05,070 --> 00:04:08,030
del neurosviluppo in generale, 
sono molto più permeabili di 

73
00:04:08,030 --> 00:04:11,270
quanto le nostre categorie 
diagnostiche lascino intendere. 

74
00:04:11,510 --> 00:04:13,950
Quindi, studi di genetica 
molecolare hanno evidenziato che

75
00:04:13,950 --> 00:04:17,910
tra il 40 e il 70% delle persone
autistiche presenta una 

76
00:04:17,910 --> 00:04:21,230
sintomatologia ADHD clinicamente
rilevante, ad esempio, e 

77
00:04:21,230 --> 00:04:23,990
viceversa. 
E non è solo comorbilità nel 

78
00:04:23,990 --> 00:04:27,270
senso classico del termine, cioè
due condizioni che capitano 

79
00:04:27,270 --> 00:04:30,310
assieme, diciamo per caso, ma è 
proprio una condivisione di 

80
00:04:30,310 --> 00:04:34,270
architettura genetica, di loci 
cromosomici e di meccanismi di 

81
00:04:34,270 --> 00:04:38,510
trasduzione sottostanti si parla
in questi casi di pleiotropia, 

82
00:04:38,590 --> 00:04:41,670
ovvero gli stessi geni che 
influenzano tratti che noi con i

83
00:04:41,710 --> 00:04:43,830
nostri sistemi di 
classificazione abbiamo messo in

84
00:04:43,830 --> 00:04:45,550
categorie separate ma che non lo
sono. 

85
00:04:46,230 --> 00:04:49,710
Questo ha spinto quindi alcuni 
ricercatori a proporre nuovi 

86
00:04:49,710 --> 00:04:53,070
framework di classificazione 
nosografica no alternativi al. 

87
00:04:53,120 --> 00:04:55,600
Modello, diciamo Categoriale del
DSM. 

88
00:04:56,160 --> 00:04:59,960
Uno dei più interessanti per me 
è il Research domain criteria, 

89
00:04:59,960 --> 00:05:03,680
il R doc promosso dal National 
Institute of Mental Health 

90
00:05:03,680 --> 00:05:06,080
americano. 
Ne ho già parlato in diversi 

91
00:05:06,080 --> 00:05:07,640
altri video su questo canale 
andateli. 

92
00:05:07,640 --> 00:05:10,560
A cercare comunque l'idea di 
fondo dell'hard hock è che 

93
00:05:10,560 --> 00:05:13,240
invece di ragionare per 
categorie cliniche, dovremmo 

94
00:05:13,240 --> 00:05:15,440
identificare dimensioni 
neurobiologiche e 

95
00:05:15,440 --> 00:05:19,240
comportamentali trasversali. 
Diciamo costrutti che 

96
00:05:19,240 --> 00:05:22,160
attraversino in qualche maniera 
i confini tra i vari disturbi. 

97
00:05:22,830 --> 00:05:25,790
L'elaborazione sensoriale, la 
regolazione del sistema dei 

98
00:05:25,790 --> 00:05:28,870
reward, le funzioni esecutive, 
la cognizione sociale, la 

99
00:05:28,870 --> 00:05:32,270
flessibilità cognitiva, tutte 
cose che variano lungo questo 

100
00:05:32,270 --> 00:05:36,750
continuum, lungo uno spettro 
davvero ampio e non quindi solo 

101
00:05:36,750 --> 00:05:40,590
per soglie categorali rigidi. 
È proprio un cambio di paradigma

102
00:05:40,590 --> 00:05:45,350
radicale per la psichiatria. 
È faticoso, ovviamente, perché 

103
00:05:45,350 --> 00:05:48,510
diciamo, i clinici lavorano con 
categorie, le assicurazioni 

104
00:05:48,510 --> 00:05:50,430
rimborsano alla fine delle 
categorie no. 

105
00:05:50,430 --> 00:05:53,510
I sistemi scolastici riconoscono
categorie, ma. 

106
00:05:53,670 --> 00:05:57,190
La biologia, ormai iniziamo a 
capirlo, non si organizza 

107
00:05:57,390 --> 00:06:01,470
tramite il DSM, ahimè. 
Allora dove ci porta tutto 

108
00:06:01,470 --> 00:06:03,710
questo? 
A un'immagine dell'autismo e più

109
00:06:03,710 --> 00:06:06,270
in generale della 
Neurodivergenza, che è 

110
00:06:06,270 --> 00:06:09,270
fondamentalmente diversa da 
quella che abbiamo ereditato 

111
00:06:09,270 --> 00:06:12,470
dagli anni 90 e prima. 
Eh, non uno spettro unico con 

112
00:06:12,470 --> 00:06:14,950
tre livelli di gravità 
crescente, piuttosto un campo 

113
00:06:15,190 --> 00:06:19,070
molto ampio di condizioni 
parzialmente sovrapposte, con 

114
00:06:19,070 --> 00:06:22,590
radici genetiche condivise e non
condivise, con traiettorie di 

115
00:06:22,590 --> 00:06:24,190
sviluppo diverse, con 
interfacce. 

116
00:06:24,470 --> 00:06:26,750
Esempio verso la DHD, verso i 
disturbi dell'umore, 

117
00:06:26,750 --> 00:06:30,630
oscillazione dell'umore, altre 
neurodivergenze e anche verso la

118
00:06:30,630 --> 00:06:34,590
disabilità cognitiva o, al lato 
opposto, la plusdotazione. 

119
00:06:34,590 --> 00:06:38,030
Altro tema importante, la parola
spettro dell'autismo. 

120
00:06:38,030 --> 00:06:40,550
Ormai sappiamo che è diventata 
insufficiente. 

121
00:06:40,550 --> 00:06:44,190
Forse quello di cui abbiamo 
bisogno è proprio l'idea di un 

122
00:06:44,190 --> 00:06:47,550
grande spettro della 
neurodiversità, dove i confini 

123
00:06:47,550 --> 00:06:50,880
tra le etichette sono. 
Semplici strumenti, Kings 

124
00:06:50,880 --> 00:06:55,400
pragmatici, ma non descrizioni 
di entità naturali, discrete non

125
00:06:55,400 --> 00:06:58,320
lo sono. 
Il che ovviamente non significa 

126
00:06:58,320 --> 00:07:01,160
che le diagnosi siano inutili, 
significa che dovremmo tenerle 

127
00:07:01,160 --> 00:07:03,680
in mano con molta più 
leggerezza, con molta più 

128
00:07:03,840 --> 00:07:06,520
consapevolezza di quello che ci 
stanno dicendo davvero, di 

129
00:07:06,520 --> 00:07:08,560
quello che invece stanno 
omettendo. 

130
00:07:08,760 --> 00:07:10,480
Chiaro. 
Quindi la prossima volta che 

131
00:07:10,480 --> 00:07:14,000
qualcuno vi dice mio figlio ha 
l'autismo, ho ho scoperto di 

132
00:07:14,000 --> 00:07:16,320
essere autistico. 
Ricordatevi che dietro quella 

133
00:07:16,320 --> 00:07:19,960
parolaccia è probabilmente una 
storia biologica che ancora non.

134
00:07:20,470 --> 00:07:24,390
Raccontare del tutto e che la 
scienza sta ancora lavorando per

135
00:07:24,590 --> 00:07:26,750
farlo bene Eh, anzi per farlo 
meglio. 

136
00:07:26,750 --> 00:07:30,390
OK bene per oggi è tutto, spero 
di essere stato chiaro tante 

137
00:07:30,390 --> 00:07:32,390
cose. 
Se volete nuovi aggiornamenti su

138
00:07:32,390 --> 00:07:34,990
questo tema fatemelo sapere se 
questo video vi ha fatto 

139
00:07:34,990 --> 00:07:37,550
riflettere e vi è stato utile, 
lasciatemi un like e si ripetirà

140
00:07:37,550 --> 00:07:40,430
il canale se non l'avete ancora 
fatto e ne parliamo ancora. 

141
00:07:40,670 --> 00:07:42,150
Ciao Ciao e buona giornata a 
tutti.