L'autismo non è un singolo funzionamento mentale,
probabilmente non lo è mai stato.
L'autismo è fatto da diverse forme, diverse forme che sfumano
in altri disturbi del neurosviluppo.
E non lo dico io, lo dice la scienza e lo dice con una
chiarezza crescente che merita davvero di essere raccontata.
E tutto questo potrebbe avere un grande nome, addirittura grande
spettro delle neuro divergenze. Ma partiamo da un dato che
chiunque lavori. Clinicamente con persone
autistiche conosce più che bene due persone che hanno la stessa
diagnosi, diciamo disturbo dello spettro autistico livello uno,
ad esempio, possono essere così diverse tra loro per storia, per
funzionamento, anche per genetica, per traiettore di vita
da fare dubitare, addirittura che condividano davvero.
La stessa condizione mentale. Questa diciamo questa
eterogeneità non è un'anomalia, non è un problema di diagnosi
imprecisa. In realtà è una caratteristica
realmente strutturale del costrutto del loro funzionamento
mentale autistico. Lo dicono esplicitamente, ad
esempio, ricercatori come Lean Waterhousing un articolo del
2022 su frontiers in syartry, l'autismo ad alto funzionamento
non costituisce un'entità biologica unitaria.
Lo spettro autistico non è unità biologica unitaria.
Persone con questa diagnosi variano troppo per pattern
sintomatici, per comorbilità, per biomarcatori, per varianti
genetiche e criteri del DSM 5. Erano sono stati pensati per
ridurre l'eterogeneità in questi casi, ma non ci sono riusciti e
quindi vale la pena dire che il termine autismo probabilmente
descrive condizioni multiple non sotto tipi dello stesso
disturbo, proprio condizioni distinte.
Capite adesso dove sta andando la ricerca, quella
contemporanea. Nello stesso anno, a luglio
2025, su Nature Genetics un gruppo di Princeton e della
Simons Foundation ha pubblicato un'altro lavoro, forse ancora
più dirompente dal punto di vista metodologico.
Pensate che hanno analizzato oltre 5000 bambini dalla Corte
Spark, molto famosa, e invece di cercare geni legati a singoli,
chiamiamoli sintomi, hanno usato un approccio che loro.
Hanno chiamato person centerd, hanno considerato più di 230
tratti per ogni individuo, comportamenti sociali,
comportamenti ripetitive, tappe dello sviluppo no, condizioni
associate e hanno lasciato che un modello computazionale con
intelligenza artificiale trovasse i raggruppamenti
naturali di questi dati. E ne sono emersi quattro
sottotipi biologicamente clinicamente distinti.
Il primo, sostanzialmente il più numeroso, è caratterizzato da
difficoltà sociali e comportamentali senza ritardi
nello sviluppo significativi. Il secondo è invece un quadro
misto, con ritardo dello sviluppo e una genetica, diciamo
più eterogenea. Il terzo, invece presenta sfide,
diciamo di comprensione su molti, molti romini, per cui non
è chiaro. Invece il quarto è quello che
loro chiamano broadly affected, è il più grave, diciamo il.
Carico più alto di mutazioni de Novo ad alto impatto in geni
essenziali proprio per lo sviluppo cerebrale.
Quindi quattro storie biologicamente diverse, quattro
traiettorie completamente diverse, tutti però con la
stessa etichetta diagnostica. Capite adesso il problema?
Uno dei ricercatori ha usato un'immagine che trovo molto
efficace e dice, è come cercare di assemblare un puzzle senza
sapere che in realtà hai quattro puzzle diversi mescolati
assieme. No, finché non li separi non
troverai mai pezzi che combaciano, ma c'è un terzo
filone di ricerca che mi sembra fondamentale anche lui per
capire il quadro completo. Ed è quello che studia la
sovrapposizione genetica tra autismo e altri disturbi del
neurosviluppo. Perché?
Sotto tipi di Princeton ci dicono che l'autismo è
frammentato al suo interno. La genetica invece delle
comorbidità ci dice qualcosa di altrettanto importante, ovvero i
confini tra autismo, ADHD, disturbi dell'umore, disturbi
del neurosviluppo in generale, sono molto più permeabili di
quanto le nostre categorie diagnostiche lascino intendere.
Quindi, studi di genetica molecolare hanno evidenziato che
tra il 40 e il 70% delle persone autistiche presenta una
sintomatologia ADHD clinicamente rilevante, ad esempio, e
viceversa. E non è solo comorbilità nel
senso classico del termine, cioè due condizioni che capitano
assieme, diciamo per caso, ma è proprio una condivisione di
architettura genetica, di loci cromosomici e di meccanismi di
trasduzione sottostanti si parla in questi casi di pleiotropia,
ovvero gli stessi geni che influenzano tratti che noi con i
nostri sistemi di classificazione abbiamo messo in
categorie separate ma che non lo sono.
Questo ha spinto quindi alcuni ricercatori a proporre nuovi
framework di classificazione nosografica no alternativi al.
Modello, diciamo Categoriale del DSM.
Uno dei più interessanti per me è il Research domain criteria,
il R doc promosso dal National Institute of Mental Health
americano. Ne ho già parlato in diversi
altri video su questo canale andateli.
A cercare comunque l'idea di fondo dell'hard hock è che
invece di ragionare per categorie cliniche, dovremmo
identificare dimensioni neurobiologiche e
comportamentali trasversali. Diciamo costrutti che
attraversino in qualche maniera i confini tra i vari disturbi.
L'elaborazione sensoriale, la regolazione del sistema dei
reward, le funzioni esecutive, la cognizione sociale, la
flessibilità cognitiva, tutte cose che variano lungo questo
continuum, lungo uno spettro davvero ampio e non quindi solo
per soglie categorali rigidi. È proprio un cambio di paradigma
radicale per la psichiatria. È faticoso, ovviamente, perché
diciamo, i clinici lavorano con categorie, le assicurazioni
rimborsano alla fine delle categorie no.
I sistemi scolastici riconoscono categorie, ma.
La biologia, ormai iniziamo a capirlo, non si organizza
tramite il DSM, ahimè. Allora dove ci porta tutto
questo? A un'immagine dell'autismo e più
in generale della Neurodivergenza, che è
fondamentalmente diversa da quella che abbiamo ereditato
dagli anni 90 e prima. Eh, non uno spettro unico con
tre livelli di gravità crescente, piuttosto un campo
molto ampio di condizioni parzialmente sovrapposte, con
radici genetiche condivise e non condivise, con traiettorie di
sviluppo diverse, con interfacce.
Esempio verso la DHD, verso i disturbi dell'umore,
oscillazione dell'umore, altre neurodivergenze e anche verso la
disabilità cognitiva o, al lato opposto, la plusdotazione.
Altro tema importante, la parola spettro dell'autismo.
Ormai sappiamo che è diventata insufficiente.
Forse quello di cui abbiamo bisogno è proprio l'idea di un
grande spettro della neurodiversità, dove i confini
tra le etichette sono. Semplici strumenti, Kings
pragmatici, ma non descrizioni di entità naturali, discrete non
lo sono. Il che ovviamente non significa
che le diagnosi siano inutili, significa che dovremmo tenerle
in mano con molta più leggerezza, con molta più
consapevolezza di quello che ci stanno dicendo davvero, di
quello che invece stanno omettendo.
Chiaro. Quindi la prossima volta che
qualcuno vi dice mio figlio ha l'autismo, ho ho scoperto di
essere autistico. Ricordatevi che dietro quella
parolaccia è probabilmente una storia biologica che ancora non.
Raccontare del tutto e che la scienza sta ancora lavorando per
farlo bene Eh, anzi per farlo meglio.
OK bene per oggi è tutto, spero di essere stato chiaro tante
cose. Se volete nuovi aggiornamenti su
questo tema fatemelo sapere se questo video vi ha fatto
riflettere e vi è stato utile, lasciatemi un like e si ripetirà
il canale se non l'avete ancora fatto e ne parliamo ancora.
Ciao Ciao e buona giornata a tutti.